Virtuális panelek teljes exom szekvenálás (WES) és teljes genom szekvenálás (WGS) vizsgálatokhoz - 2025

Az alábbi hivatkozásokra kattintva tölthetők le a teljes exom szekvenálás (WES) és teljes genom szekvenálás (WGS) során leggyakrabban alkalmazott virtuális génpaneljeink Adobe Acrobat formátumban.

A

ACMG másodlagos találatok (ACMG secondary findings) v3.3
Agyi érmalformáció génpanel
Agyi malformáció génpanel
Agyi vas felhalmozódás génpanel
Alacsonynövés génpanel
Amyotrophiás lateral sclerosis,motoros neuron betegség génpanel
Anemia génpanel
Arthrogryposis génpanel
Ataxia génpanel
Autizmus génpanel
Autoinflammatorikus betegségek/ periodikus láz génpanel

B

Bardet-Biedl szindróma génpanel
Bőrgyógyászati génpanel
Brachydactylia/syndactylia génpanel

C

Cholestasis génpanel
Chromatinopathia génpanel
Coffin-Siris szindróma génpanel
Cutis laxa génpanel
Cytopenia és veleszületett anemia génpanel

D

Dystonia, dyskinesia génpanel

E

Ehlers-Danlos génpanel
Ektodermális diszplázia génpanel
Encephalopathia génpanel
Epidermolysi bullosa génpanel
Epilepszia génpanel

É

Értelmi elmaradás génpanel

G

Glikogén tárolási betegség génpanel

H

Hallásvesztés génpanel
Hematológia génpanel
Hydrops fetalis génpanel

I

Idegrendszer fejlődési zavarával járó kórképek
Intrauterin növekedésbeli elmaradás génpanel
Izomdisztrófia/myopathia génpanel

K

Kardiológiai génpanel
Komplement rendszer génpanel
Komprehenzív pulmonológia génpanel
Korai kezdetű myopia génpanel
Kötőszöveti betegségek génpanel

L

Lizoszomális tárolási betegségek génpanel

M

Macrocephalia, túlnövekedés génpanel
Magzati anomáliák génpanel
Metabolikus betegségek génpanel
Microcephalia génpanel
Mozgászavarok génpanel

N

Nagyon korai kezdetű gyulladásos bélbetegség (VEO-IBD) génpanel
Nemi fejlődés zavarai génpanel
Neurodegeneratív kórképek
Neurológiai eredetű szemészeti kórképek
Neuromuscularis génpanel
Neuropathia génpanel
Neutropenia génpanel

Ö

Örökletes mellkasi aorta betegségek génpanel

P

Prenatalis génpanel
Primer immundeficiencia génpanel

R

RASopathiák génpanel

SZ

Szemészeti génpanel
Szkeletális dysplasia génpanel
Szürkehályog génpanel

S

Spasztikus paraplegia génpanel

V

Veleszületett hypotonia génpanel
Veleszületett myopathia génpanel
Veleszületett szívfejlődési rendellenesség génpanel
Vesebetegségek génpanel
Legutóbbi frissítés: 2026. 06. 26. 16:09