Virtuális panelek teljes exom szekvenálás (WES) és teljes genom szekvenálás (WGS) vizsgálatokhoz - 2025

Az alábbi hivatkozásokra kattintva tölthetők le a teljes exom szekvenálás (WES) és teljes genom szekvenálás (WGS) során leggyakrabban alkalmazott virtuális génpaneljeink Adobe Acrobat formátumban.


CS

Csontvelői elégtelenség/anemia génpanel

C

Celluláris és humorális immunválasz zavara génpanel
Ciliopathia génpanel
Craniosynostotis génpanel

F

Familiáris candidiasis génpanel
Familiáris hemiplegiás migrén génpanel
Fokális szegmentális glomerulosclerosis génpanel

G

Glükóz metabolizmus genetikai vizsgálata

H

Hematológiai malignitás génpanel
Herediter hemochromatosis génpanel
Herediter hemolitikus anemia génpanel
Herediter thrombophilia génpanel
Heredtier leukémia génpanel
Heterotaxia és situs inversus génpanel
Hiper IgE szindróma
Hirschsprung betegség génpanel
Hydrocephalus génpanel

L

Látóideg atrophia génpanel
Leukodystrophia
Lipodystrophia génpanel
Lissencephalia génpanel
Lymphatikus malformáció génpanel

M

Meier-Gorlin szindróma génpanel
Mendeli hajlam mycobacterialis fertőzésekre génpanel
Mucopolysaccharidosis génpanel

O

Omenn szindróma génpanel

Ö

Örökletes tumorhajlam génpanel

P

Pancreatitis génpanel
Peroxiszomális rendellenességek génpanel
Pituitary stalk interruption szindróma génpanel
Primer lymphoedema génpanel
Proteoszóma asszociált autoinfalmmatorikus szindróma génpanel
Pszichiátriai tünetekkel járó mendeli kórképek génpanel

S

Septo-optikus dysplasia génpanel

T

Tüdőfibrózis és surfactant diszfunkciós szindróma génpanel
Tüdőgyógyászat génpanel

V

Vázizom chanellopáthiák génpanel
Vese malformációk génpanel
Vesekövesség génpanel
Veserendellenességek génpanel
Végtagi rendellenességek génpanel
Végtagövi izomdisztrófia és kongenitális izomdisztrófia génpanel
Végtagövi izomdisztrófia génpanel
Legutóbbi frissítés: 2026. 02. 02. 11:18