Minden molekuláris genetikai vizsgálathoz szükséges kitöltött, páciens által aláírt beleegyező nyilatkozat!
- Örökletes tumorhajlam vizsgálata - Kérőlap
Vizsgálatok
- Emlő- és petefészek
- Endometrium
- Gyomor
- Hasnyálmirigy
- Melanóma
- Prosztata
- Vastagbél
- Vese
- Másodlagos találatok ACMG 3.3 ajánlása alapján
- Teljes Tumorhajlam génlista
- Marfan szindróma irányú molekuláris genetikai vizsgálat - Kérőlap
- Glükóz anyagcserezavar (monogénes diabétesz, neonatális diabétesz és familiáris hiperinzulinizmus) - Kérőlap
- Teljes exom szekvenálás (WES) - Kérőlap
- Molekuláris genetikai vizsgálatok - Kérőlap
Veleszületett betegségek
- Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (PKHD1 gén szekvenálás)
- Beckwith-Wiedemann/Russell-Silver-szindróma (kópiaszám, metiláció)
- β-globin gén szekvenálás
- Cerebrotendinosus xanthomatosis (CYP27A1 gén szekvenálás)
- Chondrodysplasiák (FGFR3 gén szekvenálás)
- Craniosynostosisok (FGFR2, FGFR3 és TWIST1 gének szekvenálása)
- Cystás fibrosis (gyakori európai CFTR génmutációk)
- Cystás fibrosis (CFTR célzott mutáció analízis)
- Cystás fibrosis (CFTR gén szekvenálás)
- DiGeorge-szindróma (kópiaszám meghatározás)
- Duchenne/Becker izomdystrophia (DMD kópiaszám meghatározás)
- Duchenne/Becker izomdystrophia (DMD gén szekvenálás)
- Fabry-kór (GLA gén szekvenálás)
- Familiáris hiperkoleszterinémia génpanel
- Familiáris mediterrán láz (MEFV gén szekvenálás)
- Fragilis X-szindróma (FMR1 gén, tripletszám meghatározás)
- Gaucher-kór (GBA gén szekvenálás)
- Gitelman-kór (SLC12A3 gén szekvenálás)
- GM1-gangliosidosis (GLB1 gén szekvenálás)
- Hiperammonémia (ALS, OTC gének szekvenálása)
- HLA-DQ genotipizálás (coeliákia)
- HLA-B27 genotipizálás
- Hypophosphataemiás rachitis (FGF23, PHEX gének szekvenálása)
- Lissencephalia (LIS1, DCX, TUBA1A gének szekvenálása)
- Mikrodeléciós szindrómák (kópiaszám meghatározás)
- Niemann Pick A, B betegség (SMPD1 gén szekvenálás)
- Niemann Pick C betegség (NPC1, NPC2 gének szekvenálása)
- NOD2 polimorfizmusok vizsgálata
- Öröklött haemochromatosis (HFE C282Y mutáció)
- Parkinson-kór (LRRK2 Gly2019Ser mutáció)
- Prader-Willi/Angelman-szindróma (kópiaszám, metiláció, UBE3A gén szekvenálás)
- RET mutációk vizsgálata
- Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma (DHCR7 gén szekvenálás)
- Szubtelomerikus régiók (kópiaszám meghatározás)
- Transztiretin amyloidosis (TTR gén szekvenálás)
- Y-kromoszóma mikrodeléciók
- Célzott mutáció analízis
- Monogénes betegség prenatális célzott mutáció analízise kapcsán végzett anyai DNS kontamináció vizsgálat
Farmakogenetika
- CYP2C9/VKORC1 genotipizálás (CYP2C9 *2, *3 allélek; VKORC1 c.-1639G>A)
- Irinotecan kezelés (UGT1A1 *28 allél)
- Tioguanin kezelés (TPMT gén szekvenálás)
- 5-fluorouracil toxicitás (DPYD genotipizálás)
Kockázati tényezők
- APOE genotipizálás (E2, E3, E4 allélek)
- LPL genotipizálás (p.D9N, p.N291S)
- MTHFR c.C677T polimorfizmus
- Protrombin c.20210A allél
- V-ös faktor Leiden (R506Q) mutáció
Legutóbbi frissítés:
2026. 01. 20. 08:41