Oláh Éva Alapítvány a Genetikai Betegekért
- Székhelye: 4032 Debrecen, Nagyerdei krt. 98.
- Számlaszám: 60600084-11083580 MBH Bank
- Adószám: 18996775-1-09
- Nyilvántartási szám: 09-01-0001903
- Telefon/Fax: (+36) 30-33-44-378 , (+36) 52 411-717/68453 mellék
- Bírósági bejegyző végzés száma: Apk. 60.020/2008/21
- Az Alapítvány minősítése: közhasznú
- A kuratórium elnöke: Dr. Szakszon Katalin, egyetemi docens
Európában mintegy 30 millió ember érintett; a ritka betegségek 80% -át genetikai oknak tulajdonítják. A veleszületett rendellenességek gyakorisága 1-3%, minden 100 emberből 3 testi vagy értelmi elmaradással él. A ritka betegséggel élők tehát jelentős aránya a társadalomnak, diagnosztizálásuk, gyógyításuk ugyanakkor kihívást jelent, hisz egyenként viszont igen ritkák (a ritka betegség 2000-ből 1 eset, ultraritka az 50 000-ből 1 eset).
A szakemberek gyakran egész pályafutásuk alatt csak egy vagy néhány beteggel találkoznak egy-egy betegség esetén, így rendkívül sokat számít a szakember tapasztalata, mely segíti a külső jegyek vagy a viselkedési minta felismerésében, azonosításában.
Együttműködés. A ritka betegségek ellátásához igen sok szakterület együttműködése szükséges, ezért csak olyan helyen valósítható meg, ahol ezek a feltételek adottak. A Debreceni Egyetem ennek a kritériumnak megfelel, bár igen fontos volna a terápiás, gondozási, rehabilitációs infrastruktúra fejlesztése, pl. egy hospice ház, a szubintenzív vagy terminális állapotú betegeknek.
Költséges az ellátás. A cyto- és molekuláris genetikai diagnózis nagy költségű vizsgálatok, a specifikus anyagcserebetegségek vizsgálata, az esetleges terápiák ugyanígy.
Hosszú út a diagnózisig. A genetikus feladata a beteg testi és mentális állapotának felmérése, az esetleges fizikai és viselkedésbeli eltérések pontos leírása mellett a család megismerése, a családban előforduló betegségek, családfa és komplett fotódokumentáció készítés. Ezt követi a diagnosztikus út megszervezése, vagyis az elvégzendő vizsgálatok sorrendjének felállítása, mintavétel és a vizsgálatok megszervezése. Az eredmények birtokában pedig a lehetséges terápiás célok körvonalazása is igen hosszú folyamat. Fontos, hogy bár a betegek 95%-a ma még gyógyíthatatlan, ezt csak a molekuláris igazolt esetekben lehetséges, ezért MINDEN ritka betegnek először diagnózisra van szüksége.
Terápiás lehetőségek. Magyarországon egy szakértői team dönt a ritka betegek számára elérhető ritka gyógyszerek indításáról. Büszkék lehetünk arra, hogy minden rászoruló, és klinikailag terápiára alkalmas beteg megkaphatja az összes, az EU által engedélyezett terápiát, függetlenül annak költségétől. A ritka veleszületett rendellenességek mintegy 50 féle gyógyszere közül mindegyik bír hazai engedéllyel és alkalmazási előírással.
Debrecenben a ritka betegségek ellátása közel ötven éve, az 1973-ban Oláh Éva professzornő által létrehozott genetikai laboratóriumban és szakrendelésen vizsgáljuk a veleszületett rendellenességben szenvedő gyermekeket. A ritka betegségek ellátása a Debreceni Egyetemen tudományágakon átívelő együttműködés keretén belül történik: a Gyermekklinika, a Ritka Betegségek Tanszék, a Gasztroenterológia Tanszék és a Klinikai Genetikai Tanszék munkatársai, valamint elkötelezett radiológusok, kardiológusok, endokrinológusok, fül-orr-gégészek, szemészek, szülész-nőgyógyász genetikusok, fogászok, stb. közös teljesítménye egy-egy gyermek diagnózisa, életesélyeinek, életminőségének javítása.
A Gyermekklinika Genetika szakrendelésén mintegy 650 beteget látunk el évente. Munkánk elismerése, hogy az Európai Referencia Hálózat ITHACA (Intellectual Deficit and Craniofacial Malformations) szakértői csoportjába bekerült a munkacsoport, így szakértőként közreműködhetünk más európai országok ritka betegeinek, pl. ritka értelmi elmaradás és dysmorphia szindrómák, valamint tárolási betegségek diagnosztizálásában.
Prof. Dr. Oláh Éva, a Debreceni Egyetem gyermekgyógyász, genetikus professzora, a Gyermekklinika egykori igazgatója és a Klinikai Genetikai laboratórium, később a Klinikai Genetikai Központ megalapítójának emlékére az általa 2008-ban létrehozott alapítvány ma már az ő nevét viseli. Az Oláh Éva Alapítvány kuratóriumának elnöke a Genetika szakrendelés vetetője, Dr. habil. Szakszon Katalin, a kuratórium tagjai a Professzornő tanítványai, munkatársai.
Az alapítvány lehetőséget teremt arra, hogy segítsük a gyors diagnózishoz jutást minél több gyermek számára: pl. a hazai és külföldi laboratóriumokban történő vizsgálatokhoz fedezzük a mintaszállítások, esetenként a vizsgálatok költségeit, támogatni tudjuk egyes anyagcserebetegségek kiegészítő terápiáját étrendkiegészítőkkel, mérőeszközökkel, támogatjuk a hazai és nemzetközi szakmai kollaborációs munkákat.